التصنيف: أمراض وراثية

إن مرض هيرشسبرونغ (الذي يدعى Aganglionosis) هو داء نادر يصيب نهاية الأمعاء الغليظة لدى الرضع حديثي الولادة فيسبب الإمساك و أعراض أخرى عديدة سنتطرق لها…

ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم مرض وراثي نادر يصيب نسبة قليلة من الأطفال وحديثي الولادة حول العالم، وعلى الرغم من ندرته إلا أنه يؤثر بشكلٍ…

   “تقفع دوبويتران” هل سبق وسمعت عنه من قبل؟ إنه يصنف من الأمراض الوراثية نادرة الحدوث والذي يصيب إحدى أو كلا اليدين، فيؤثر على أنشطة الحياة…

يلجأ الكثير من الأفراد لفحص الجينات من خلال إجراء بعض الاختبارات الجينية الطبية، وفيها يستطيع الطبيب تحديد الطفرات التي قد تحدث للحمض النووي منقوص الأكسجين…