ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم من النوع الأول | دليلك الشامل
ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم مرض وراثي نادر يصيب نسبة قليلة من الأطفال وحديثي الولادة حول العالم، وعلى الرغم من ندرته إلا أنه يؤثر بشكلٍ كبير على حياتهم وحياة أهلهم حيث يضطرهم المرض إلى تغيير نمط حياتهم بشكلٍ جذري.
محتويات المقال:
- ما ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم من النوع الأول؟
- ما حمض الغلوتاريك؟
- ما الأحماض الأمينية؟
- ما أسباب ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم من النوع الأول؟
- ما وظيفة إنزيم GCDH؟
- ما المرض الوراثي المتنحي؟ وما الفرق بينه وبين المرض الوراثي السائد؟
- ما احتمالية الإصابة بارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم من النوع الأول؟
- ما الفرق بين الإصابة بالمرض وحمل المرض؟
- كيف يؤثر ارتفاع حمض الغلوتاريك على أعضاء الجسم؟
- ما أعراض ارتفاع حمض الغلوتاريك؟
- ما الأزمة الأيضية؟
- كيف يشخص مرض زيادة حمض الغلوتاريك في الدم؟
- كيف يعالج مرض زيادة حمض الغلوتاريك في الدم؟
- ما الأطعمة التي تحتوي علي نسبة عالية من البروتين؟
- ما الأطعمة التي تحتوي على نسبة قليلة من البروتين؟
- ما مضاعفات ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم؟
- هل يمكن الوقاية من مرض ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم؟
- هل هناك أنواع أخرى لارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم غير النوع الأول؟
- مقترحات القراءة:
ما ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم من النوع الأول؟
ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم من النوع الأول مرض وراثي متنحي يؤدي إلي زيادة حمض الغلوتاريك في الدم بنسبة كبيرة عن النسبة الطبيعية لتصل إلى نسبة سامة، حيث يكون الجسم حينها غير قادر على معالجته وتكسيره، فيبدأ هذا الحمض في التراكم في مختلف أجزاء الجسم؛ خصوصًا الدماغ.
ما حمض الغلوتاريك؟
حمض الغلوتاريك هو أحد الأحماض الناتجة عن العمليات الأيضية المختصة بهضم البروتين والأحماض الأمينية المكونة للبروتين؛ وتحديدًا: الليسين Lysine، والهيدروكسي لايسين Hydroxylysine، والتريبتوفان Tryptophan.
ما الأحماض الأمينية؟
الأحماض الأمينية هي المكون الأساسي للبروتين أو الوحدة الأساسية له، وتنقسم إلى نوعين: الأحماض الأمينية الأساسية، والأحماض الأمينية غير الأساسية، ويعد كل من الليسين، والهيدروكسي لايسين، والتريبتوفان من الأحماض الأمينية الأساسية التي يجب أن تحصل عليها من الغذاء، أما الأحماض الأمينية غير الأساسية فيكون الجسم قادر على تخليقها وليس من الضروري أن تتناولها في طعامك.
ما أسباب ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم من النوع الأول؟
تحدث زيادة حمض الغلوتاريك في الدم من النوع الأول عندما يكون هناك طفرة جينية وراثية -يرثها المولود من كلا الأبوين- في الجين الخاص بتخليق الإنزيم المسؤول عن تكسير حمض الغلوتاريك؛ وهو إنزيم glutaryle coA dehydrogenase أو اختصارًا GCDH والذي قد يؤدي إلي أحد الاحتمالات الآتية:
أولًا: تخليق إنزيم تالف غير قادر على تأدية وظيفته.
ثانيًا: أنه لا يخلق أصلًا ويكون غير موجود في الخلية.
ثالثًا: قد تؤدي هذه الطفرة إلى تخليق كمية قليلة جدًا منه غير قادرة على تأدية وظيفتها بشكلٍ كامل.
ما وظيفة إنزيم GCDH؟
يعمل هذا الإنزيم على تكسير أو تحويل حمض الغلوتاريك الناتج عن عمليات هضم البروتين إلى حمض الأسيتيك والذي بدوره يدخل في عمليات أيضية مهمة، مثل: إنتاج الطاقة،.. وغيرها.
ما المرض الوراثي المتنحي؟ وما الفرق بينه وبين المرض الوراثي السائد؟
المرض الوراثي المتنحي يحدث عندما تكون نسختا الجين-المسؤولتان عن تخليق بروتين معين- وهما المتوارثتان من الأب والأم تالفتين، فمعنى متنحي أنه يظهر فقط إذا كانت كلتا النسختين تالفتين، أما المرض الوراثي السائد فهو يتطلب نسخة واحدة تالفة، ولذلك ففي المرض الوراثي المتنحي يجب أن يكون كل من الأب والأم حاملين للمرض أو أحدهما حامل للمرض والآخر مصاب به.
ما احتمالية الإصابة بارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم من النوع الأول؟
تعتمد احتمالية الإصابة بالمرض عما إذا كان الأبوان حاملين له أم لا، فإذا كان كلا الأبوين حاملين للمرض فإن لكل طفل يولد لهما له احتمالية ٢٥ في المائة أن يصاب بالمرض.
ما الفرق بين الإصابة بالمرض وحمل المرض؟
المصاب بالمرض تظهر عليه جميع الأعراض، وتكون كلتا النسختين من الجين تالفتين، أما حامل المرض فإنه يكون حاملًا لنسخة واحدة من الجين التالف وتكون النسخة الأخرى سليمة، ولا تظهر عليه أية أعراض فيعيش حياة طبيعية، لكنه يمكن أن يورث المرض إلى أبنائه.
كيف يؤثر ارتفاع حمض الغلوتاريك على أعضاء الجسم؟
لا يؤثر ارتفاع حمض الغلوتاريك على أعضاء عدة في الجسم، حيث أنها تؤثر بشكل أساسي على الجهاز العصبي والحركي.
أولًا: الجهاز العصبي
- تسبب زيادة حمض الغلوتاريك في الدم إلى زيادة حجم الرأس عند الولادة أو بعد الولادة بعدة شهور.
- تتسبب أيضًا في تلف العقد القاعدية أو basal ganglia الموجودة في الدماغ والمسؤولة عن الحركة.
- يؤدي ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم إلى حدوث نوبات صرعية seizure بين الحين والآخر.
ثانيًا: الجهاز الحركي
- تتأثر العضلات بشكلٍ كبير حيث تكون ضعيفة غير قادرة على العمل بكامل قواها أو ما يعرف بـ hypotonia، ومنها: عضلات حيوية كعضلات البلع، فقد يضطر الأهل إلى إطعام أطفالهم عن طريق أنبوبة معدية.
- يكون الأطفال المصابون بزيادة حمض الغلوتاريك في الدم غير قادرين على المشي بصورةٍ طبيعية، كما يحتاجون إلى كرسي متحرك طوال فترة حياتهم.
ما أعراض ارتفاع حمض الغلوتاريك؟
غالبًا ما تكون أعراض ارتفاع حمض الغلوتاريك أعراض حركية وعصبية، ومنها:
- زيادة حجم الرأس عند الولادة أو بعدها بعدة شهور.
- ظهور أعراض حركية، مثل: وهن العضلات، وحدوث حركات لاإرادية، وتصلب العضلات.
- حدوث أزمة أيضية metabolic crisis خصوصًا بعد التعرض لعدوى ما.
ما الأزمة الأيضية؟
الأزمة الأيضية تتميز بقلة السكر في الدم، وتراكم بعض المواد الحمضية في الجسم، وتتضمن أعراضها ما يلي:
- التقيؤ.
- فقدان الشهية.
- تغير في السلوك.
- النوم المفرط
كيف يشخص مرض زيادة حمض الغلوتاريك في الدم؟
يشخص مرض زيادة حمض الغلوتاريك في الدم من خلال عدة طرق، منها:
أولًا: يمكن تشخيص هذا المرض من خلال الفحوصات الروتينية التي يخضع لها الأطفال عند الولادة؛ تحديدًا عند اليوم الخامس حيث يتم أخذ عينة دم من قدمي طفلك؛ للكشف عن عدة أمراض، منها: زيادة حمض الغلوتاريك في الدم.
ثانيًا: عند ظهور الأعراض الحركية لاحقًا أو زيادة حجم الرأس، ويمكن أن يشخّص عن طريق:
- زيادة حمض الغلوتاريك في الدم.
- زيادة حمض الغلوتاريك في البول.
- في بعض الحالات قد تظهر الأشعة نزيف في الدماغ والذي قد يمتد إلى العين.
كيف يعالج مرض زيادة حمض الغلوتاريك في الدم؟
يشمل علاج زيادة حمض الغلوتاريك في الدم خطة علاجية يجب المواظبة عليها طوال العمر والتي تضمن:
- إعداد نظام غذائي خاص يحتوي على كميات محددة من البروتين يصفها لك طبيب التغذية.
- إذا كان طفلك مازال رضيعًا فإن هناك أيضًا تركيبة خاصة من اللبن قليلة في البروتين حيث يتم الاستغناء عن لبن الأم لأنه يحتوي على كميات عالية من البروتين.
- أخذ دواء كارنتين carnitine والذي يساعد على التخلص من حمض الغلوتاريك، والذي يأتي في هيئة حبوب تؤخذ عن طريق الفم.
ما الأطعمة التي تحتوي علي نسبة عالية من البروتين؟
هناك العديد من الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من البروتين، منها:
- اللحوم.
- البيض.
- البقوليات.
- البذور.
- منتجات الألبان.
ما الأطعمة التي تحتوي على نسبة قليلة من البروتين؟
تشمل الأطعمة التي تحتوي على نسبة قليلة من البروتين ما يلي:
- الخضراوات.
- الفواكه.
- الحبوب، مثل: القمح ومشتقاته، والأرز، والشوفان.
ما مضاعفات ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم؟
هناك عدة مضاعفات مصاحبة لارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم، منها:
- أزمة أيضية -كما وضحنا سابقا-.
- غيبوبة قد تؤدي إلى الموت.
- نزيف في الدماغ.
- نزيف في العينين.
هل يمكن الوقاية من مرض ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم؟
للأسف الشديد لا يمكن الوقاية من مرض زيادة حمض الغلوتاريك في الدم لأنه مرض وراثي، ولكن يمكن تجنب الإصابة به بتجنب زواج الأقارب حيث أن زواج الأقارب يزيد بصورة كبيرة احتمالية إصابة طفلك بهذا المرض.
هل هناك أنواع أخرى لارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم غير النوع الأول؟
هناك نوعان آخران من ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم، هما: ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم من النوع الثاني، وارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم من النوع الثالث.
وختامًا؛ فإن مرض ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم هو مرض وراثي خطير، ولكن بالكشف المبكر عنه من خلال الفحوصات الروتينية لطفلك عند ولادته، واتباع نظام غذائي خاص له يمكن لطفلك العيش حياة صحية لفترة طويلة؛ لذلك ننصحك بألا تتهاون أبدًا في الفحوصات الروتينية لطفلك، فقد يكون السبب في الكشف عن عدة أمراض مبكرًا ليسهل علاجها لاحقا.
Responses