الاعتلال العصبي الوراثي المصحوب بشلل الضغط (HNPP)

من منا لا يحب أن يتمتع بصحة جيدة وجسم سليم؟ لكن هل تعلم أن بعض الأمراض تنتقل من جيل إلى جيل بسبب خلل في الجينات؟ هذه الأمراض تسمى الاعتلالات العصبية الوراثية، وسنتعرف في هذا المقال عن الاعتلالات العصبية الوراثية، والاعتلال العصبي الوراثي المصحوب بشلل الضغط HNPP، كذلك أسبابه، وأعراضه، وعلاجه.

محتويات المقال:

• الاعتلالات العصبية الوراثية
• ما الاعتلال العصبي الوراثي المصحوب بشلل الضغط HNPP؟
• ما أسباب الاعتلال العصبي الوراثي بشلل الضغط HNPP؟
• ما أعراض الاعتلال العصبي الوراثي بشلل الضغط HNPP؟
• هل مرض الاعتلال العصبي الوراثي المصحوب بشلل الضغط HNPP خطير؟
• هل يمكن علاج الاعتلال العصبي الوراثي المصحوب بشلل الضغط HNPP؟
• هل الاعتلال العصبي الوراثيHNPP يسبب الشلل؟
• مقترحات القراءة

الاعتلالات العصبية الوراثية

الأعصاب المُحيطيَّة هي التي تربط الدماغ والحبل الشوكي ببقية الجسم، وتنقل الإشارات التي تتحكم في حركتنا وإحساسنا ووظائفنا الحيوية، وهناك بعض الأمراض التي تنتقل بالوراثة وتسبب تلفًا في هذه الأعصاب، هذه الأمراض تسمى الاعتلالات العصبية الوراثية، وتظهر أعراضها بشكل تدريجي ومتزايد، كما تعتمد الأعراض على نوع الأعصاب المتأثرة، وهي:
• الأعصاب الحَرَكيَّة: التي تنظم حركة العضلات.
• الأعصاب الحِسِّيَّة: التي تحمل المعلومات الحِسِّيَّة -مثل: الألم، ودرجة الحرارة، والاهتزاز- من الجسم إلى الدماغ.
• الأعصاب اللاإرادية: التي تنظم عمليات الجسم اللاإرادية -مثل: ضربات القلب، والتنفس، والهضم،.. وغيرها-.

  بعض الاعتلالات العصبية الوراثية تعتبر شائعة نسبيًا، ولكن قد لا تكون معروفة جيدًا، وقد تم تحديد الجينات المسببة لعدد من هذه الاعتلالات وغيرها من الاضطرابات الوراثية التي تؤدي إلى تلف الأعصاب، ومن بين هذه الأمثلة:

• بعض أشكال داء شاركُو -ماري- توث Charcot-Marie-Tooth.
• داءُ ريفسام Refsum.
• البُرفيرِيَّة Porphyria.
• داءُ فابري Fabry.
• الاعتلال العصبي الوراثي مع الاستعداد لشلول الضغط pressure palsies.

عندما تتلف الأعصاب الحِسِّيَّة يصبح الشخص غير قادر على الشعور بالألم والتغيرات في درجة الحرارة بشكلٍ جيد، كما قد يتأثر شعوره بالاهتزاز والوضعية (معرفة موقع الذراعين والساقين)، وتكون اليدان والقدمان هي الأكثر تضررًا، وقد يصاب الشخص بجروح في أقدامه دون أن يشعر بها، كل هذا يزيد من خطر الإصابة بالعدوى، بما في ذلك: عدوى العظام، وتلف المفصل (يسمى هذا الاعتلال المفصلي العصبي أو مفاصل شاركو Charcot joints)، كذلك قد يواجه الشخص صعوبة في المشي والحفاظ على توازنه إذا تأثر شعوره بالاهتزاز والوضعية، وعندما تتلف الأعصاب الحَركيَّة تصبح العضلات ضعيفة ومضمورة أو مشلولة، أما عندما تتلف الأعصاب اللاإرادية فيفقد الجسم قدرته على تنظيم عملياته الحيوية بشكلٍ طبيعي، مثل: قد ينخفض ضغط الدم لدى الشخص عندما يقوم (يسمى هذا هبوط ضغط الدم الانتصابي orthostatic hypotension)؛ مما يسبب له الدوار أو الإغماء، كما قد يعاني الرجال من ضعف أو خلل في الانتصاب، كذلك قد يحدث للمرضى سلس البول (تبول لاإرادي) أو احتباس البول (صعوبة في تفريغ المثانة)، أيضًا قد يصاب بعض الأشخاص بإمساك شديد.

اقرأ هذا أيضًا ما الفرق بين أعراض اعتلال الأعصاب الحسية والحركية؟ 

ما الاعتلال العصبي الوراثي المصحوب بشلل الضغط HNPP؟

HNPP هو اختصار للمصطلح الطبي الاعتلال العصبي الوراثي المصحوب بشلل الضغط، وهو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الأعصاب المحيطية؛ وهي الأعصاب التي تربط الدماغ والحبل الشوكي ببقية الجسم، ويتسبب هذا الاضطراب في ضعف الأعصاب وتحسسها للضغط، والإصابة، والاستخدام المتكرر.

ما أسباب الاعتلال العصبي الوراثي بشلل الضغط HNPP؟

السبب الرئيس لـ HNPP هو وجود طفرة في جين يسمى PMP22؛ وهو جين يتحكم في إنتاج بروتين يسمى بروتين الغلاف العصبي 22 (PMP22)، هذا البروتين مهم لتكوين وصيانة غمد الميالين، وهو الطبقة العازلة التي تحيط بالأعصاب وتساعدها على نقل الإشارات بسرعة وكفاءة، وفي HNPP يكون هناك نسخة واحدة فقط من جين PMP22 بدلًا من نسختين؛ مما يؤدي إلى نقص في إنتاج PMP22 وتلف في غمد الميالين، وهذا يجعل الأعصاب أكثر عرضةً للضرر عندما تتعرض للضغط، أو الإصابة، أو الاستخدام المتكرر.
  HNPP يتوارث بشكل قائم على السيادة؛ مما يعني أنه يكفي وجود نسخة واحدة من الجين المتغير للإصابة بالمرض، وهذا يعني أنه إذا كان أحد الوالدين يحمل الجين المتغير فإن لديه فرصة 50% لنقله إلى كل من أطفاله، ومع ذلك قد لا يظهر المرض عند بعض الأشخاص الذين يحملون الجين المتغير، أو قد يظهر بشكل خفيف جدًّا، وهذا يعني أن بعض الأشخاص قد لا يعرفون أنهم يحملون الجين المتغير أو أنهم يعانون من HNPP.

ما أعراض الاعتلال العصبي الوراثي بشلل الضغط HNPP؟

• خدر وتنميل وألم في الأطراف.
• ضعف وضمور في العضلات.
• تقوس وانحناء في الأطراف والعمود الفقري.
• قلة التعرق وانخفاض ضغط الدم.
• مشاكل في التوازن والمشي.
• مشاكل في الجهاز البولي والتناسلي.
• مشاكل في الجهاز الهضمي.

هل مرض الاعتلال العصبي الوراثي المصحوب بشلل الضغط HNPP خطير؟

هذا المرض ليس خطيرًا بحد ذاته لكنه قد يسبب مضاعفات مزعجة أو مؤلمة أو معيقة للحياة اليومية، وبعض المضاعفات المحتملة هي:
• العدوى والتقرحات والغرغرينا في القدمين: بسبب عدم الشعور بالألم، أو الضغط، أو الجروح.
• الاعتلال المفصلي العصبي: وهو تلف في المفاصل بسبب فقدان الإحساس بموضعها وحركتها.
• الصعوبة في الكلام أو البلع أو التنفس: بسبب تأثر الأعصاب الوجهية، أو الحنجرية، أو الحجاب الحاجزي.
• انخفاض ضغط الدم عند الوقوف أو الدوار أو الإغماء: بسبب تأثر الأعصاب اللاإرادية التي تنظم ضغط الدم والدورة الدموية.
• الضعف الجنسي أو سلس البول أو الإمساك أو الإسهال: بسبب تأثر الأعصاب اللاإرادية التي تنظم وظائف الجهاز التناسلي، والبولي، والهضمي.

هل يمكن علاج الاعتلال العصبي الوراثي المصحوب بشلل الضغط HNPP؟

لا يوجد علاج شافي لـ HNPP لكن يمكن التخفيف من الأعراض والمضاعفات بواسطة بعض الإجراءات، مثل:
• تجنب أو تعديل الأنشطة التي تسبب ضغطًا على الأعصاب، مثل: الجلوس أو النوم بوضعية غير مريحة، أو حمل الأشياء الثقيلة، أو استخدام الأدوات اليدوية المهتزة.
• استخدام الأجهزة الطبية الداعمة، مثل: الجبائر، والأحذية الطبية، والعكازات؛ لتقليل الضغط على الأعصاب، وتحسين الوظيفة الحركية.
• تناول الأدوية المسكنة للألم، مثل: الباراسيتامول، أو الإيبوبروفين، أو الجابابنتين، أو البريجابالين بعد استشارة الطبيب.
• الحصول على العلاج الطبيعي أو العلاج الوظيفي؛ لتقوية العضلات، وتحسين المرونة والتوازن.
• الالتزام بنظام غذائي متوازن وممارسة الرياضة بانتظام؛ للحفاظ على صحة عامة جيدة.

HNPP هو اضطراب مزمن يستمر مدى الحياة لكنه لا يؤثر على العمر المتوقع أو الذكاء، ويختلف شدة وتكرار الأعراض من شخص لآخر، كذلك قد تحدث فترات من الاستقرار أو التحسن، ويمكن للأشخاص المصابين بـ HNPP أن يعيشوا حياة طبيعية ومنتجة إذا تلقّوا الرعاية الطبية المناسبة، واتبعوا التوجيهات الوقائية.

هل الاعتلال العصبي الوراثيHNPP يسبب الشلل؟

إن الاعتلال العصبي يمكن أن يسبب انزعاجًا وإعاقة كبيرين إلا أنه لا يؤدي عادةً إلى شلل كامل، ومع ذلك -في حالات نادرة- يمكن أن يؤدي تلف الأعصاب الشديد إلى ضعف العضلات وفقدان الوظيفة في المنطقة المصابة، مثال على ذلك: هو (متلازمة الأطراف الشبحية)؛ وهي حالة تحدث عندما يتم بتر ذراع أو ساق بسبب مرض أو إصابة، ولكن يستمر الدماغ باستقبال إشارات الألم من الأعصاب التالفة في الطرف المفقود.

إلى هنا نكون قد وصلنا إلى نهاية مقالنا الذي تعرفنا فيه على الاعتلالات العصبية الوراثية، والاعتلال العصبي الوراثي المصحوب بشلل الضغط HNPP، وأسبابه، وأعراضه، كذلك علاجه.. نتمنى لكم الصحة والعافية من أي مرض.

مقترحات القراءة

•  ما الأدوية المسببة للاعتلال العصبي المحيطي؟
• مقابلة مع د/ علي محمد صلاح خضر جراح المخ والأعصاب.
• مقابلة مع د/ محمد الحسيني جراح المخ والأعصاب.