نقص نازعة هيدروجين الأسيل | كل ما تود معرفته
رغم أن مرض نقص نازعة هيدروجين الأسيل (MCAD) من الأمراض الوراثية النادرة التي لا يعرف الكثير منا عنه، إلا أنه من الحالات المرضية الهامة التي…
التصنيف: أمراض وراثية
ما مرض هيرشسبرونغ؟ | الأعراض والعلاج
إن مرض هيرشسبرونغ (الذي يدعى Aganglionosis) هو داء نادر يصيب نهاية الأمعاء الغليظة لدى الرضع حديثي الولادة فيسبب الإمساك و أعراض أخرى عديدة سنتطرق لها…
ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم من النوع الأول
ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم مرض وراثي نادر يصيب نسبة قليلة من الأطفال وحديثي الولادة حول العالم، وعلى الرغم من ندرته إلا أنه يؤثر بشكلٍ…
ما أعراض تقفع دوبويتران؟
أعراض تقفع دوبويتران 1. في الغالب تبدأ الأعراض بظهور العُقيدات والتي تعتبر كُتل سميكة متورمة تحت الجلد في كف اليد، وأحيانًا تكن صلبة الملمس2. مع…
انفوجرافيك: ما أسباب تقفع دوبويتران؟
أسباب تقفع دوبويتران النوع: حيث تكون الأعراض أسوأ عند الرجال وتتقدم بشكل أسرع مقارنةً بالنساء.الأمراض المزمنة: يزيد خطر الإصابة للأفراد المصابين بمرض السكري أو اضطرابات…
انفوجرافيك: ما سبل التخفيف من أعراض تقفع دوبويتران؟
سبل التخفيف من أعراض تقفع دوبويتران لتخفيف الألم والأعراض الأخرى يمكنك القيام بالآتي:
مرض تقفع دوبويتران | التشخيص والعلاج
“تقفع دوبويتران” هل سبق وسمعت عنه من قبل؟ إنه يصنف من الأمراض الوراثية نادرة الحدوث والذي يصيب إحدى أو كلا اليدين، فيؤثر على أنشطة الحياة…
كل ما تودّ معرفته عن الاختبارات الجينية
يلجأ الكثير من الأفراد لفحص الجينات من خلال إجراء بعض الاختبارات الجينية الطبية، وفيها يستطيع الطبيب تحديد الطفرات التي قد تحدث للحمض النووي منقوص الأكسجين…
