تعرّف على متلازمة دي جورج | الأعراض، والأسباب، والعلاج
متلازمة دي جورج هي متلازمة يولد بها بعض الأطفال، وتسبب عدة مشاكل في الأجهزة المختلفة في الجسم، مثل: القلب، والفم، والمناعة، وبعض الهرمونات، كما أنها تؤثر على التطور السلوكي والحركي للطفل، وهذه المتلازمة قد تظهر في صورة شديدة الخطورة التي قد تؤدي أحيانًا إلى الوفاة أو قد يعيش بها الإنسان دون اكتشاف وجودها.
محتويات المقال:
- ما أسباب متلازمة دي جورج؟
- هل المتلازمة وراثية؟
- ما أعراض متلازمة دي جورج؟
- تشخيص متلازمة دي جورج
- هل يوجد علاج لمتلازمة دي جورج؟
- مقترحات للقراءة
ما أسباب متلازمة دي جورج؟
تعتبر المتلازمة نادرة، ولا ترتبط المتلازمة بأي فعل خاطئ قد تم أثناء الحمل، مثل: أكل أو شرب أو عادة معينة، لكنها تحدث بسبب خلل في الحمض النووي للطفل المُصاب، هذا الخلل يتمثل في فقد جزء من الكروموسوم 22 في الحيوان المنوي أو البويضة المُشاركة في تكوين الطفل.
هل المتلازمة وراثية؟
لا يوجد حتى الآن ما يُثبت أن متلازمة دي جورج وراثية وذلك لأن هناك بعضًا من الأطفال الذين يعانون منها لا يوجد لديهم أي تاريخ مرضي في العائلة بنفس المٌتلازمة.
وتعتبر النسبة المحتملة بأن يرث الطفل هذه المتلازمة من أبويه 1%، وحتى إن كنت تمتلك طفل لديه متلازمة دي جورج لا يعني بالضرورة أن الطفل الثاني سيعاني من نفس المشكلة.
ما أعراض متلازمة دي جورج؟
تتسبب المتلازمة في مشاكل مختلفة في أجهزة الجسم، أشهرها:
- عيوب خلقية في القلب: قد تظهر على الطفل في صورة زرقة الوجه أثناء البُكاء بسبب قلة الاُكسجين في الدم.
- انشقاق في الشفة (الشفة الأرنبية) أو انشقاق في الحلق: ويمكن أن يسبب مشكلة في البلع لدى الطفل، كما أنه يقلل من معدل زيادة وزن الطفل.
- تأخر في التطور السلوكي: فقد يتأخر الطفل عن أقرانه في بدء مرحلة الكلام.
- تأخر في التطور الحركي: يأخذ الطفل وقتًا أكثر من الطبيعي في تعلم الجلوس أو الوقوف بدون داعم.
- تؤثر على الهرمونات: فقد يولد الطفل بغدة جار درقية غير كاملة النضج؛ مما يؤثر على نسبة الكالسيوم في الدم ،وهذا يتسبب في بعض التشنجات والارتعاشات الطرفية.
- مشاكل في السمع: بسبب عدوى الأذن المتكررة.
وبعض اأعراض النادرة، مثل:
- ضعف المناعة التى تعرِّض الطفل أكثر للإصابة بفطريات في الفم (مرض القلاع)، وعدوى في الصدر.
- ألم مستمر في الرجل.
- مشاكل في العمود الفقري، مثل: الجنف (scoliosis).
- مشاكل نفسية؛ فالأطفال أصحاب متلازمة دي جورج أكثر عٌرضةً لاضطرابات القلق والانفصام.
تشخيص متلازمة دي جورج
يتم تشخيص المتلازمة بعدة طرق؛ منها ما بعد الولادة، مثل:
- تحليل دم يظهر فيه الخلل في الحمض النووي
وطرق أخرى أثناء الحمل، مثل:
- فحص المياه الجارية ( Amniocentesis ).
- عينة من المشيمة القرية ( chorionic villous sampling ).
وهناك طرق أخرى، مثل:
التشخيص الوراثي قبل التجذر والذي يتم فيه تخصيب البويضة في المعمل، ويتم اختابر جينات الجنين في المعمل قبل زرعه في رحم الأم.
هل يوجد علاج لمتلازمة دي جورج؟
حتى الآن لا يوجد علاج للمتلازمة؛ وذلك لأن كل خلية من جسم المُصاب تكون فاقدة لجزء من الكروموسوم، ومن غير المنطقي القدرة على علاج كل خلية في جسم المُصاب؛ لذلك فإن الخطة العلاجية تتمثل في فحوصات دورية لسرعة تحديد أي مشاكل قد تحدث للشخص المُصاب، ثم يضع كل طبيب خطة علاجية حسب حالة المريض، والتي منها:
- فحوصات لمتابعة تطور السمع.
- فحوصات لمتابعة الحالة الصحية للقلب.
- قياس دوري لطول ووزن المصاب.
- فحوصات دورية للدم.
- فحوصات دورية؛ لتقييم المناعة.
- تقييم للتطور السلوكي والتعليمي للطفل، فقد يحتاج بعض الأطفال إلى الالتحاق بمدراس خاصة للتعامل مع هذه الحالات.
- جلسات تخاطب للأطفال التي تعاني من تأخر في الكلام.
- استشارة طبيب نفسي في بعض الحالات التي قد تعاني من مشاكل نفسية.
- علاج طبيعي للتحسين من قوة العضلات، والمفاصل، والعظام.
- جراحات لبعض المشاكل التي تتطلب جراحة، مثل: ثقوب القلب، وانشقاق الشفة، والحلق.
لذلك فإن كان لديك طفل يعاني من متلازمة دي جورج فعليك اللجوء للطبيب؛ لوضع خطة علاجية مناسبة للطفل، ولتلقي بعض النصائح التي يمكنها أن تساعدك في توفير حياة أفضل للطفل.
إلى هنا فقد وصلنا إلى نهاية المقال، وبذلك نكون قد تحدثنا عن متلازمة دي جورج، وأعراضها، وأسباب حدوثها، أيضًا طٌرق علاجها المختلفة.
Responses