متلازمة إدوارد (التثلث الصبغي 18) | نِتاج الطفرات الجينية النادرة

   تحدث الطفرات الجينية عادةً نتيجة تغيُّرات في الكروموسومات لدى الأم أو الأب؛ مما ينعكس على الجنين الناتج عن هذا التزاوج، ومن أبرز هذه الطفرات ما سنتناوله في طيات هذا المقال عن متلازمة إدوارد أو ما يُعرَف بالتثلث الصبغي 18 (Trisomy 18) إذًا ما أعراض هذه المتلازمة؟ وهل يمكن علاجها عند التشخيص المبكر؟..  هذا ما سنعرفه فيما بعد.

محتويات المقال:

1. ما المراد بمتلازمة إدوارد (Edwards syndrome)؟ 
2. ما أنواع متلازمة إدوارد (التثلث الصبغي 18)؟
3. ما أعراض متلازمة إدوارد؟
4. ما عوامل الخطورة للإصابة بمتلازمة إدوارد؟ 
5. كيفية تشخيص متلازمة إدوارد.
6. علاج متلازمة إدوارد.
7. ما مضاعفات متلازمة إدوارد؟

• ما المراد بمتلازمة إدوارد (Edwards syndrome)؟  

   يتكون الجنين بعد تخصيب البويضة بحيوان منوي؛ مما يترتب على ذلك اندماج الكروموسومات من كلا الأبوين، فيتكون لدى الجنين إجمالي 46 كروموسومًا هذا في الحالات الطبيعية، لكن هناك بعض الحالات النادرة التي يكون بها عدد الكروموسومات غير صحيح سواء كان ذلك بالبويضة أو الحيوان المنوي؛ مما يؤثر سلبًا على الجنين المتكون.

   يتكون جنين متلازمة إدوارد من 47 كروموسومًا وقد يؤثر (كروموسوم 18) الإضافي على خلية معينة بجسم الجنين أو الجسم كله؛ فيؤدي وجود ثلاث نسخ من هذا الكروموسوم إلى نمو وتطور أعضاء الجسم بشكل غير طبيعي.

   ويُعد التثلث الصبغي 18 ثاني أكثر أنواع متلازمات التثلث الصبغي شيوعًا بعد  متلازمة داون  (التثلث الصبغي 21) ؛ فيصيب طفل من بين كل 5000 طفلًا، وأكثر الفئات عُرضةً للإصابة هي الإناث، وللأسف معظم هؤلاء الأطفال لا يستطيعون الصمود والتشبث بالحياة لحين الولادة.

• ما أنواع متلازمة إدوارد (التثلث الصبغي 18)؟

   ينقسم أنواع التثلث الصبغي وفقًا لنسبة انتشار الكروموسوم الإضافي في خلايا جسم الطفل إلى :

1- التثلث الصبغي الكامل: 

   يُعد هذا النوع هو الأكثر شيوعًا من بين الأنواع الأخرى، ويتسم بانتشار الكرموسوم 18 الإضافي في كل خلية من خلايا جسم الطفل.

2- التثلث الصبغي الجزئي: 

   يكون لدى الطفل في هذا النوع النادر جدًا جزء من الكروموسوم 18 الإضافي الذي يمكن أن يرتبط بكروموسوم آخر بالبويضة أو الحيوان المنوي فيما يُسمى بظاهرة الانتقال الصبغي (Chromosomal translocation).

3- التثلث الصبغي الفسيفسائي:

   يتميز هذا النوع النادر أيضًا بوجود الكروموسوم الإضافي في بعض الخلايا فقط من الجسم.

• ما أعراض متلازمة إدوارد؟

    تعاني النسبة الضئيلة من الأطفال التي تستطيع النجاة طيلة شهور الحمل أعراضًا فيما بعد الولادة، مثل:

• صِغَر الفك.
• صِغَر حجم الرأس.
• الأذنان منخفضتا الوضع (low-set ears).
• قبضة اليد المُحكَمة مع الأصابع المُتداخِلة.
• تشوهات بالقدم بما يُعرَف بالقدم الرَوحاء المُقوَّسة (rocker-bottom feet).
• الحَنَك المشقوق (cleft palate).
• تأخر شديد في النمو العام.
• صعوبة في القدرة على الرضاعة.
• ارتخاء بالعضلات يليه فرط غير معتاد بالنشاط العضلي مع التيبس؛ بسبب النوبات.
• البكاء الضعيف؛ بسبب التعرض لنوبات من انقطاع النفس.
• ارتخاء جفون العين مع عدم القدرة على غلق العينين بصورة كاملة.
• إصابة العينين بالمياه البيضاء.
• حركة العين بسرعة ولا إراديًا وتُسمى الرأرأة (nystagmus).
• تشوهات هيكلية، مثل: قِصر عظمة القص، وتشوهات بالضلوع.
• عيوب خِلقية بالقلب، مثل: ثقب الحاجز بين البطينين، وشذوذ بصمامات القلب.
• الفتق الأُربي أو السُرِّي.
• شذوذ بشكل أو موضع الكليتين، مع احتمالية حدوث التكيس الكلوي.
• شذوذ بالجهاز العصبي، وتأخر في النمو العقلي.

• ما عوامل الخطورة للإصابة بمتلازمة إدوارد؟  

   نظرًا لأن أسباب الإصابة بهذا المرض جينية؛ فإن العوامل التي تُزيد من خطر الإصابة به معدودة (مثل: عُمر الأم) فكلما زاد عمر الأم عن 35 عامًا زادت فرصة الإصابة بمتلازمة إدوارد، وكذلك في بعض الحالات النادرة (التي يكون فيها أحد الوالدين حاملًا للتثلث الصبغي الجزئي) هناك عوامل مساعدة على احتمالية إصابة الجنين.

• كيفية تشخيص متلازمة إدوارد:

    يمكن تَوقُّع إصابة الجنين بمتلازمة إدوارد في خلال أشهر الحمل الأولى بإحدى الدلالات والاختبارات التالية:

• التصوير بالموجات فوق الصوتية :   الذي يُظهر تطور نمو الجنين سواء كان طبيعيًا أم لا.
• فحص دم الأم:  للتحري عن أي خلل كروموسومي مُحتمَل،  وذلك عند وجود أحد الدلالات التالية بنسب غير طبيعية:

1. البروتين الجنيني ألفا (AFP).
2. هرمون مُوجِّهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية (HCG).
3. هرمون الإيستريول اللامُقترِن.

• فحص الشفافية القفوية (NT ) :  فحص بالأشعة فوق الصوتية؛ للكشف عن أي اضطرابات جينية بالجنين.
• بزل السائل الأمنيوسي (Amniocentesis):  يحدث بأخذ عينة تأكيدية من السائل الأمنيوسي المُحيط بالجنين؛ لفحصها.
• فحص الزغابة المشيمائية (CVS):  وذلك بفحص عينة من نسيج المشيمة؛ للتأكد من صحة الدلالات الأخرى.

   في حالة عدم إجراء الاختبارات السابقة في الأشهر الأولى من الحمل، فمما  لا شك فيه أن الفحص خلال الشهور اللاحقة سيُظهِر هذه العلامات التالية:

• النمو الضعيف.
• وجود السائل الأمنيوسي حول الجنين بكمية كبيرة.
• الشكل الغريب لرأس الجنين الذي يشبه الفراولة.
• الشريان السُّري الوحيد.
• وجود أعضاء من البطن خارج الجسم؛ بسبب الفتق السري.
• تكيُّسات بالمخ.
• عيوب خِلقية بالقلب.
• القبضة المُحكمة مع الأصابع المتداخلة.
• انشقاق بالحَنَك والشفة.

   لذلك فإنه إذا استطاع الجنين البقاء على قيد الحياة حتى موعد الولادة فإنه يجب أن يخضع بعدها إلى تحليل كروموسومي وفحص طبي شامل؛ لتحديد الخصائص البدنية الظاهرة لهذا المرض إضافةً إلى ضرورة المتابعة المستمرة بالتحاليل المُخصَّصة والأشعة فوق الصوتية؛ للتوصل إلى أفضل وسيلة للتعامل مع الآثار الجانبية الخطرة بالقلب والكليتين في بادئ الأمر.

• علاج متلازمة إدوارد:

    للأسف بسبب كون متلازمة إدوارد خللًا جينيًا فإنه لا يوجد علاج نهائي لهذه الحالة، ولكن يمكن فقط علاج الأعراض التي تظهر على الطفل فيكون كلا الأبوين دائمًا في مواقف صعبة لاتخاذ قرارات صحية تخص طفلهم فيما بين إبقائه بالمستشفى لتلقي العلاج، وبين خطورة إجراء العمليات الجراحية وتأثيرها المحتمل على حياة الطفل، أو اصطحاب الطفل ورعايته بالمنزل.

   تعد مشكلة حصول الطفل على طريقة مناسبة للتغذية بسبب عدم قدرته على الرضاعة عقبةً صعبةً؛ لذا يلجأ الأطباء إلى تركيب أنبوب أنفي مَعِدِي لمساعدته في ذلك، كذلك ربما يحتاج الطفل إلى العلاج بالأكسجين للتأكد من حصول كافة الأنسجة والأعضاء على القدر الكافي من الأكسجين.

   أما اختيار إجراء العمليات الجراحية فيتوقف على عدة عوامل، مثل: مدى خطورة التشوهات لدى الطفل، ومدى ارتباطها بالأعراض الظاهرة؛ ومن أكثر العمليات التي لها الأولوية في إجرائها لزيادة فرصة بقاء الطفل حيًا أطول مدة هي عملية ثقب الحاجز بين البطينين.

   أحيانًا يحتاج الطفل للخضوع إلى جلسات علاج كيميائي، وعمليات استئصال في حالة الإصابة بالسرطان، مثل: ورم ويلمز، والورم الأرومي الكبدي، ولكن ذلك بشرط استقرار وظائف القلب؛ لذا فإنه يُوصَى بحتمية إجراء أشعة فوق صوتية للأطفال الذين تتعدى أعمارهم العام الأول وذلك كل 3 أشهر.

• ما مضاعفات متلازمة إدوارد؟

  علاوةً على الأعراض الشديدة التي يعانيها هؤلاء الأطفال فإن مضاعفات ذلك المرض ليست أفضل حالًا،  ومن هذه المضاعفات ما يلي:

• صعوبة في البلع.
• الإصابة المتكررة بأمراض الجهاز التنفسي؛ وبالأخص الالتهاب الرئوي.
• عدوى الجهاز البولي.
• نوبات الصرع.
• تأخر النمو بالرغم من تَلقِّي التغذية الجيدة.
• احتمالية الإصابة بإعاقة ذهنية.

    في النهاية.. نجد أنه من المؤسف عدم وجود علاج لمتلازمة إدوارد؛ مما يؤكد مدى حاجة كلًا من الطفل والوالدين إلى الدعم النفسي والمساندة باستمرار، كذلك السعي للتواصل مع الأسر المشابهة والهيئات المتخصصة؛ للمساعدة في معرفة الطريقة الأمثل والمعلومات اللازمة؛ للتعامل مع الطفل وإدماجه في المجتمع المُحيط.

قد يهمك أيضًا:

• التشنجات الحرارية .
• حنف القدم | الأسباب وطرق الوقاية
• فحص العين لدى الأطفال .

المصادر:  webmd  |  verywellhealth