متلازمة مارفان | الأسباب والأعراض
متلازمة مارفان هي حالة تؤثر على النسيج الضام، حيث يعمل النسيج الضام على تماسك الجسم معًا ويوفر الدعم للعديد من الهياكل في جميع أنحاء الجسم. في متلازمة مارفان ، يكون النسيج الضام غير طبيعي. نتيجة لذلك ، تتأثر العديد من أجهزة الجسم ، بما في ذلك القلب والأوعية الدموية والعظام والأوتار والغضاريف والعينين والجهاز العصبي والجلد والرئتين.
جدول المحتويات
- ما الذي يسبب متلازمة مارفان؟
- من يتأثر بمتلازمة مارفان؟
- ما أعراض متلازمة مارفان؟
- علامات أخرى لمتلازمة مارفان
- كيف يتم تشخيص متلازمة مارفان؟
- الاختبارات الجينية التشخيصية
- من يجب أن يخضع للفحص الجيني؟
- كيف يتم علاج متلازمة مارفان؟
- يمكنك أيضاً القراءة عن:
- المصدر:
ما الذي يسبب متلازمة مارفان؟
تحدث متلازمة مارفان بسبب خلل في الجين الذي يشفر بنية الفبريلين والألياف المرنة ، وهي مكون رئيسي للنسيج الضام. يسمى هذا الجين fibrillin-1 أو FBN1. في معظم الحالات ، تكون متلازمة مارفان وراثية. يُطلق على هذا النمط “سائد وراثي” ، مما يعني أنه يحدث بشكل متساوٍ بين الرجال والنساء ويمكن أن يرث من أحد الوالدين فقط مصابًا بمتلازمة مارفان. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفان لديهم فرصة بنسبة 50 في المائة لتمرير الاضطراب إلى كل طفل من أطفالهم.
في 25٪ من الحالات ، يحدث خلل جيني جديد لسبب غير معروف. يشار إلى متلازمة مارفان أيضًا على أنها اضطراب وراثي “التعبير المتغير” ، لأنه لا يعاني كل شخص مصاب بمتلازمة مارفان من نفس الأعراض بنفس الدرجة. تظهر متلازمة مارفان عند الولادة. ومع ذلك ، قد لا يتم تشخيصه حتى سن المراهقة أو سن الرشد.
من يتأثر بمتلازمة مارفان؟
متلازمة مارفان شائعة إلى حد ما ، حيث تصيب 1 من كل 10000 إلى 20000 شخص. تم العثور عليه في الناس من جميع الأجناس والخلفيات العرقية.
ما أعراض متلازمة مارفان؟
في بعض الأحيان تكون متلازمة مارفان خفيفة للغاية ، وتحدث أعراض قليلة إن وجدت. في معظم الحالات ، يتطور المرض مع تقدم العمر وتصبح أعراض متلازمة مارفان ملحوظة مع حدوث تغيرات في النسيج الضام.
- المظهر الجسماني:
غالبًا ما يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان طوال القامة ونحيفين. قد تبدو أذرعهم وأرجلهم وأصابعهم وأصابع قدميهم غير متناسبة وطويلة جدًا بالنسبة لبقية الجسم. قد يكون العمود الفقري منحنيًا وقد يكون عظم القص إما بارزًا أو منحنيًا. قد تكون مفاصلهم ضعيفة ويمكن خلعها بسهولة. غالبًا ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان وجه طويل وضيق وقد يكون سقف الفم أعلى من المعتاد ، مما يتسبب في ازدحام الأسنان. تتسبب متلازمة مارفان في حدوث العديد من التغييرات داخل هياكل الجسم ، بما في ذلك مشاكل الأسنان والهيكل العظمي.
2. مشاكل الأسنان والعظام:
المرضى الذين يعانون من متلازمة مارفان قد يكون لديهم تاريخ سني لخلع الأسنان أو موسعات الحنك للحنك الضيق. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون لدى المرضى تاريخ من مشاكل العظام مثل القدم المسطحة والفتق وخلع العظام. تشمل التغييرات الأخرى التي تحدث مع متلازمة مارفان بسبب النسيج الضام غير الطبيعي تغيرات في العينين والقلب والأوعية الدموية والرئتين والجلد.
3. مشاكل العين:
يعاني أكثر من نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان من مشاكل في العين ، بما في ذلك قصر النظر (ضبابية الأجسام البعيدة) ، أو خلع العدسة (تبتعد عدسة العين عن موضعها المعتاد) أو وجود اختلاف في شكل العين أو مشاكل أخرى في العين .
4. تغيرات في القلب والأوعية الدموية:
يعاني حوالي 90 بالمائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان من تغيرات في القلب والأوعية الدموية.
- تغيرات الأوعية الدموية: مع متلازمة مارفان ، تضعف جدران الأوعية الدموية وتتوسع (تتمدد). غالبًا ما تؤثر هذه التغييرات في الأوعية الدموية على الشريان الأورطي ، وهو الشريان الرئيسي الذي ينقل الدم من القلب إلى باقي الجسم. عندما تضعف جدران الأبهر أو تتمدد ، يكون هناك خطر متزايد من الإصابة بتمدد الأوعية الدموية الأبهري أو تسلخ الأبهر أو التمزق (الانفجار). يمكن أن تتسع جميع أجزاء الشريان الأورطي. يمكن أن تؤدي هذه الحالات إلى حالة طبية طارئة وفي بعض الحالات تكون مهددة للحياة. قد يكون للمرضى أيضًا تاريخ من النزيف داخل الجمجمة أو تمدد الأوعية الدموية في الدماغ ، والتي يشار إليها باسم تمدد الأوعية الدموية في بيري.
- مشاكل صمام القلب: يمكن أن تتأثر صمامات القلب ، وخاصة الصمام التاجي ، بمتلازمة مارفان. تصبح وريقات الصمام مرنة ولا تغلق بإحكام ، مما يسمح للدم بالتسرب للخلف عبر الصمام (تدلي الصمام التاجي ، ويسمى أيضًا MVP). عندما يتقدم تدلي الصمام التاجي، يقوم الصمام بالتسريب وتسمى الحالة قلس الصمام التاجي.
يرتبط تدلي الصمام التاجي وقلسه بدرجات متفاوتة من تسرب الصمام. لا تؤدي التسريبات الخفيفة في الصمامات إلى عمل إضافي على القلب ، ولكنها تتطلب متابعة روتينية. يزيد تسريب الصمامات الأكثر أهمية ، وفقًا لما يحدده طبيبك ، من عبء العمل على القلب وقد يتسبب في ظهور أعراض مثل: ضيق في التنفس ، أو الشعور بالتعب الشديد ، أو خفقان القلب (رفرفة في الصدر). قد يؤدي التدفق غير الطبيعي إلى نفخة قلبية يمكن سماعها بواسطة سماعة الطبيب. بمرور الوقت ، قد يتضخم القلب وقد يحدث قصور في القلب.
- اعتلال عضلة القلب: مع متلازمة مارفان ، قد تتضخم عضلة القلب وتضعف بمرور الوقت ، مما يتسبب في اعتلال عضلة القلب ، حتى لو لم يحدث تسريب من خلال صمامات القلب. قد تتطور الحالة إلى قصور القلب.
- تمدد جذر الأبهر: جذر الأبهر هو المنطقة التي يلتقي فيها الشريان الأورطي بالصمام الأبهري. مع متلازمة مارفان ، قد يتوسع جذر الأبهر. يمكن أن يتسبب هذا في تمدد الصمام الأبهري وتسربه.
- عدم انتظام ضربات القلب: قد يحدث لبعض مرضى متلازمة مارفان. غالبًا ما يرتبط عدم انتظام ضربات القلب بتدلي الصمام التاجي.
علامات أخرى لمتلازمة مارفان
- تغيرات الرئة: التغيرات في أنسجة الرئة التي تحدث مع متلازمة مارفان تزيد من خطر الإصابة بالربو وانتفاخ الرئة (مرض الانسداد الرئوي المزمن) والتهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي وانهيار الرئة.
- تغيرات الجلد: يؤدي انخفاض مرونة الجلد إلى ظهور علامات التمدد حتى بدون تغيرات في الوزن.
كيف يتم تشخيص متلازمة مارفان؟
تعتمد متلازمة مارفان على التشخيص السريري. من الضروري اتباع نهج متعدد التخصصات لإجراء التشخيص لأنه يجب تقييم أنظمة الأعضاء المتعددة. سيقوم أعضاء الفريق بتقييم العيون والقلب والأوعية الدموية والعمود الفقري والهيكل العظمي. من الضروري أيضًا وجود تاريخ شامل للأعراض ومعلومات حول أفراد الأسرة الذين قد يكون لديهم مشاكل ذات صلة. سيتم استخدام اختبارات أخرى ، مثل الأشعة السينية للصدر ، وتخطيط القلب الكهربائي (ECG) وتخطيط صدى القلب (إجراء تصوير يستخدم موجات صوتية عالية التردد لإنتاج صورة متحركة لصمامات القلب وغرفه) لتقييم التغيرات في القلب والأوعية الدموية ، واكتشاف مشاكل ضربات القلب.
إذا لم يكن بالإمكان تصوير أجزاء من الشريان الأورطي من خلال مخطط صدى القلب ، أو إذا كان هناك شك بالفعل في حدوث تسلخ ، فقد تكون هناك حاجة لإجراء صدى عبر المريء (TEE) ، أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) ، أو التصوير بالأشعة المقطعية (CT).
غالبًا ما تكون هناك حاجة أيضًا إلى التصوير بالأشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي لتقييم شيء يسمى توسع الجافية. توسع الجافية هو انتفاخ في بطانة العمود الفقري. غالبًا لا يسبب أي أعراض ولكن يمكن أن يترافق مع آلام الظهر لدى بعض المرضى. يُعد توسع الجافية ميزة تساعد في دعم تشخيص متلازمة مارفان ولكن يمكن أن تحدث أيضًا مع اضطرابات النسيج الضام الأخرى. يمكن استخدام اختبار الدم للمساعدة في تشخيص متلازمة مارفان. إن اختبار الدم هذا متخصص للغاية ويبحث عن التغيرات في الجين المسؤول عن معظم حالات متلازمة مارفان | FBN1.
يجب أن تصاحب الاستشارة الوراثية الاختبارات الجينية لأن اختبار FBN1 لا يكون مباشر وصريح دائماً. يمكن أيضًا استخدام اختبارات الدم للمساعدة في تشخيص الطفرات الجينية الأخرى ، مثل متلازمة لويز ديتز ، التي تسبب نتائج جسدية مشابهة لمتلازمة مارفان.
الاختبارات الجينية التشخيصية
ما هو الاختبار الجيني؟
الاختبار الجيني هو اختبار معملي متخصص يبحث عن التغييرات (وتسمى أيضًا الطفرات) في المادة الجينية للشخص (الحمض النووي ، أو الجينات ، أو الكروموسومات) أو في المنتجات التي تصنعها الجينات. يحتوي الجين على تعليمات لأجسامنا. تتكون الجينات من قواعد كيميائية ممثلة بالأحرف A و T و C و G. يحتوي كل جين على آلاف الأحرف. يتم إجراء الاختبارات الجينية في معظم الأوقات عن طريق أخذ عينة من الدم ، ولكن في بعض الأحيان تكون هناك حاجة إلى عينات أخرى من الجسم (مثل خلايا الخد أو الجلد). اختبار FBN1 مكلف (حوالي 2000 دولار).
FBN1 هو جين كبير ويمكن العثور على الطفرات في جميع أنحاء الجين. تم تحديد أكثر من 2000 طفرة مختلفة في FBN1 ؛ معظم الطفرات تكون فريدة من نوعها للعائلة الواحدة. بمجرد العثور على طفرة في أحد أفراد الأسرة ، نتوقع وجود نفس الطفرة في أفراد الأسرة المصابين. في بعض الحالات ، وجد أن المختبر لا يكون قادراً علي تحديد ما إذا كان التغيير في الشفرة الجينية يسبب بالفعل متلازمة مارفان أم لا. تسمى هذه الحالة الطفرات المتغيرات. عند تحديد المتغيرات ، يكون من الضروري أحيانًا اختبار أفراد الأسرة الآخرين (غالبًا الآباء) لمحاولة تحديد أهميتها. قد يحدد المختبر أيضًا التغيرات في الجين المسمى بالطفرات متعددة الأشكال. الطفرات متعددة الأشكال عبارة عن تغيرات جينية شائعة نسبيًا وليس من المحتمل أن تسبب متلازمة مارفان.
من يجب أن يخضع للفحص الجيني؟
هناك العديد من الأسباب التي تجعل الشخص يفكر في إجراء الاختبارات الجينية لمتلازمة مارفان ، وتشمل:
- شخص لديه تشخيص سريري ويهتم بالاختبارات الجينية حتى يتمكن أفراد الأسرة الآخرون من إجراء الاختبار. (يجب بدء الاختبارات الجينية على شخص مصاب بمتلازمة مارفان أولاً ، وبمجرد تحديد طفرة يمكن لأفراد الأسرة الآخرين إجراء اختبار لهذه الطفرة بتكلفة منخفضة).
- شخص لديه تشخيص سريري ويريد تأكيد التشخيص. (تجدر الإشارة إلى أنه لا يمكن تأكيد جميع حالات متلازمة مارفان من خلال الاختبارات الجينية. لذلك ، عندما لا يكون لدى الشخص المصاب بمتلازمة مارفان طفرة في FBN1 ، فهذا لا يعني أنه ليس لديه متلازمة مارفان . هذا يعني فقط أنه لم يكن من الممكن العثور على السبب الجيني باستخدام التكنولوجيا الحالية.)
- شخص يشتبه في تشخيصه ولكن التقييم السريري لم يثبت التشخيص
- شخص مصاب بمتلازمة مارفان ، والفحص الجيني هو أحد التشخيصات العديدة التي يتم أخذها في الاعتبار.
- أفراد عائلة شخص مصاب بطفرة محددة.
كيف يتم علاج متلازمة مارفان؟
تتطلب متلازمة مارفان خطة علاج مخصصة لاحتياجات المريض. قد لا يحتاج بعض الأشخاص إلى أي علاج ، فقط مواعيد متابعة منتظمة مع طبيبهم. قد يحتاج البعض الآخر إلى الأدوية أو الجراحة. يعتمد النهج على الهياكل المصابة وشدة الحالة.
أولاً – التعايش ونمط الحياة:
- المتابعة: المتابعة الروتينية بما في ذلك فحوصات القلب والأوعية الدموية والعين والهيكل العظمي ، خاصة خلال سنوات النمو. سيناقش أطبائك تواتر المتابعة معك.
- النشاط: تختلف إرشادات النشاط حسب مدى انتشار المرض والأعراض. يمكن لمعظم الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان المشاركة في نوع من الأنشطة البدنية و / أو الترفيهية. سيُطلب من الأشخاص الذين يعانون من تمدد الشريان الأورطي تجنب الرياضات الجماعية عالية الكثافة والرياضات التي تتطلب الاحتكاك والتمارين متساوية القياس (مثل رفع الأثقال). اسأل طبيب القلب الخاص بك عن إرشادات النشاط الخاصة بك.
- الحمل: يجب إجراء الاستشارة الوراثية قبل الحمل لأن متلازمة مارفان هي حالة وراثية. تعتبر النساء الحوامل المصابات بمتلازمة مارفان من الحالات عالية الخطورة. إذا كان حجم الشريان الأورطي طبيعيًا ، فإن خطر التسلخ يكون أقل ، ولكن ليس غائباً تماماً. أولئك الذين لديهم تضخم طفيف معرضون لخطر أكبر وقد يتسبب إجهاد الحمل في تمدد أسرع. مطلوب متابعة دقيقة مع فحوصات ضغط الدم المتكررة وتخطيطات صدى القلب الشهري أثناء الحمل. إذا كان هناك تضخم سريع أو قلس الأبهر ، فقد تكون هناك حاجة إلى الراحة في الفراش أو الجراحة. سيناقش طبيبك معك أفضل طريقة للولادة.
- الوقاية من التهاب الشغاف: الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان والذين خضعوا أيضًا لجراحة الصمامات لديهم مخاطر متزايدة للإصابة بالتهاب الشغاف الجرثومي. هذه عدوى تصيب صمامات القلب أو الأنسجة وتحدث عندما تدخل البكتيريا إلى مجرى الدم. لتقليل خطر الإصابة بالتهاب الشغاف ، يجب إعطاء المضادات الحيوية قبل الإجراءات السنية أو الجراحية في المرضى الذين يعانون من متلازمة مارفان الذين خضعوا لجراحة الصمام. استشر طبيبك حول نوع وكمية المضادات الحيوية التي يجب أن تتناولها.
ثانياً – الأدوية:
لا تُستخدم الأدوية لعلاج متلازمة مارفان ، ومع ذلك ، يمكن استخدامها للوقاية من المضاعفات أو السيطرة عليها. قد تشمل الأدوية:
- تعمل حاصرات بيتا على تحسين قدرة القلب على الاسترخاء ، وتقليل قوة ضربات القلب والضغط داخل الشرايين ، وبالتالي منع أو إبطاء تضخم الشريان الأورطي. يجب أن يبدأ العلاج بحاصرات بيتا في سن مبكرة. في الأشخاص غير القادرين على تناول حاصرات بيتا بسبب الربو أو الآثار الجانبية ، يوصى باستخدام حاصرات قنوات الكالسيوم ، مثل فيراباميل.
- حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين (ARB) هي نوع من الأدوية التي تعمل على مسار كيميائي في الجسم. غالبًا ما تستخدم هذه العوامل في علاج ارتفاع ضغط الدم وكذلك قصور القلب.
تُجرى حاليًا تجارب سريرية لتقييم كيف يمكن لهذه الأدوية أن تمنع تضخم الأبهر. الدراسات المبكرة مشجعة.
ثالثاً – الجراحة:
تهدف جراحة متلازمة مارفان إلى منع تسلخ الشريان الأبهر أو تمزقه وعلاج مشاكل الصمام. عندما يزيد قطر الشريان الأورطي عن 4.7 سم إلى 5.0 سم (حسب طولك) ، أو إذا كان الشريان الأورطي يتضخم بوتيرة سريعة ، يوصى بإجراء الجراحة. قد يحسب طبيب القلب الخاص بك أيضًا قطر جذر الشريان الأبهري إلى نسبة الارتفاع ، لأن هذا قد يؤثر أيضًا على ما إذا كان يجب عليك إجراء عملية جراحية. إذا كنت تفكرى في الحمل ، فسيؤثر ذلك أيضًا على توصيات الجراحة.
تعتمد التوصية بإجراء الجراحة على حجم الشريان الأورطي ، والحجم الطبيعي المتوقع للشريان الأورطي ، ومعدل نمو الأبهر ، والعمر ، والطول ، والجنس ، والتاريخ العائلي لتسلخ الأبهر. تتضمن الجراحة استبدال الجزء المتوسع من الشريان الأورطي وتطعيمه بجزء آخر.
قد تكون هناك حاجة لإصلاح الصمام أو جراحة استبداله عندما تتسبب متلازمة مارفان في حدوث تسرب في الصمام الأورطي أو الصمام التاجي (قلس) يؤدي إلى تغيرات في البطين الأيسر (الغرفة السفلية اليسرى للقلب) أو فشل القلب.
من المستحسن أن يخضع الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان لعملية جراحية من قبل الجراحين في المراكز الكبرى من ذوي الخبرة في هذا النوع من الجراحة. أدى الفهم الأفضل لمتلازمة مارفان جنبًا إلى جنب مع الاكتشاف المبكر والمتابعة الدقيقة والتقنيات الجراحية الأكثر أمانًا إلى نتائج أفضل للمرضى.
Responses