fbpx
متلازمة باتو

متلازمة باتو | مرضٌ جينيٌّ نادرٌ .. فماذا تعرف عنه؟

  قد يكون من الصعب للغاية أن تسمع أن طفلك الذي لم يولد بعد مصاب بالتثلث الصبغي 13،  المعروف أيضًا باسم متلازمة باتو، من المحتمل أن يكون لديك الكثير من الأسئلة حول سبب ذلك وما إذا كان يمكن معالجته أم لا.

 يمكن تعريف متلازمة باتو على أنه  مرض جينى نادر جداً،  يحدث عند اضافة نسخة زائدة من كروموسوم رقم 13، بدلاً من نسختين، وبسبب زيادة هذه النسخة يؤدى إلى تعطيل النمو الطبيعي والاجهاض، أو ولادة جنين ميت أو وفاة الطفل بعد الولادة بفترة قصيرة.

متلازمة باتو

عناصر المقال:

  1. ما أبرز أعراض متلازمة باتو؟
  2. ما أبرز أسباب متلازمة باتو؟
  3. ما أهم فحوصات متلازمه باتو؟
  4. ابنى مصاب بمتلازمة باتو، ماذا أفعل؟

ما أبرز أعراض متلازمة باتو؟

يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة باتو من مجموعة متنوعة من المشكلات الصحية غالبًا ما يكون نموهم في الرحم ضعيف، مما يؤدي إلى انخفاض الوزن عند الولادة، و بنسبة كبيرة يولدون بعيوب قلبية حادة، وغالبًا لا ينقسم الدماغ إلى نصفين.  يُعرف هذا باسم التهاب الدماغ عند حدوث ذلك، يمكن أن يؤثر على ملامح الوجه، ويسبب عيوبًا متعددة، وعلى رأسها:

إلى جانب تشوهات أخرى في الوجه والرأس:-

  1. صغر الرأس أكثر من الطبيعى.
  2. فقدان الجلد من فروة الرأس.
  3. تشوهات الأذن والمصمم.
  4. الوحمات الحمراء المرتفعة.

 يمكن أن تسبب متلازمة باتو أيضاً مشاكل أخرى مثل :-

  • مشاكل فى جدار البطن بحيث لا يتطور بشكل كامل فى الرحم مما يؤدى إلى خروج اللمعاء ومغطاة بغشاء فقط .
  • تكيسات غير طبيعيه فى الكلى.
  • صغر حجم القضيب بشكل غير طبيعى عند الأولاد.
  • تضخم البظر عند الفتيات.

 

متلازمة باتو
متلازمة باتو | مرضٌ جينيٌّ نادرٌ .. فماذا تعرف عنه؟ 11

ما أبرز أسباب متلازمة باتو؟

تحدث متلازمة باتو عن طريق الصدفة فهي ليست وراثية.  تحدث بشكل عشوائي أثناء الحمل ، عندما يتحد الحيوان المنوي والبويضة ويبدأ الجنين في النمو يحدث خطأ عندما تنقسم الخلايا ، أما اعاده ترتيب المادة الجينيه بين كروموسوم 13وكروموسوم اخر فيما يسمى بالانتقال الكروموسومي او زياده نسخه كامله من كروموسوم رقم 13وهذا  ما يعرف بالتثلث الصبغى 13 ،  مما يؤثر بشدة على نمو الطفل في الرحم . في كثير من الحالات ، يموت الطفل قبل بلوغ فترة الحمل الكاملة أو يموت عند الولاده 

  

ما أهم فحوصات متلازمه باتو؟

خلال فتره الحمل الاولى يتم عمل مجموعه من الفحوصات الجينية لكل من متلازمه باتو تثلث صبغى 13، ومتلازمة داون تثلث صبغى 21، وكذلك إدواردز تثلث صبغى 18 يقيم هذا الاختبار فرصة إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمات، إذا أظهرت الفحوصات أن لديك طفل مصاب بمتلازمة باتو، يتم عمل تحليل اكثر دقه لهذه المتلازمة عن طريق تحليل كروموسومات طفلك، أما عن طريق سحب عينة من السائل الأميني، أو اخد عينة من المشيمة يبحث يمكن اختبارها لوجود نسخة اضافية من الكروموسوم رقم 13.

 

default

ابنى مصاب بمتلازمة باتو، ماذا أفعل؟

    إذا تم تشخيص  طفلك بمتلازمة باتو، إما قبل الولادة أو بعدها بفترة وجيزة يتم عمل فحص كروموسومات  للآباء والأمهات للتخطيط للحمل في المستقبل، وليس كجزء من عملية اتخاذ القرار للحمل الحالى   

اما بالنسبه للطفل المصاب بالمتلازمة، فلايوجد علاج محدد لها، نتيجة للمشاكلات الصحية الحادة التي يعاني منها المولود الجديد المصاب بالمتلازمة، يركز الأطباء عادة على تقليل الاعراض، وضمان قدرة الطفل على الرضاعة.

 بالنسبة للعدد الصغير من الأطفال المصابين بمتلازمة باتو والذين يعيشون بعد الأيام القليلة الأولى من حياتهم ، فإن رعايتهم تعتمد على أعراضهم واحتياجاتهم المحدد

ختاماً، تم التعرف على متلازمه باتو، سواءً من ناحية الأسباب أو الأعراض أو الفحوصات التى تحدد المرض، وننصحك عزيزى القارئ أنه من الأفضل لك أن تعرف كل ما يمكنك معرفته عن هذا الاضطراب الكروموسومي في وقت مبكر من الحمل قدر الإمكان؛ حتى يمكنك مناقشة جميع الخيارات مع طبيبك، وتحديد الأفضل لك ولطفلك. 

images 4

المصادر:

  1. www.nhs.uk
  2. www.healthline.com
  3. www.webmd.com

كما يمكنك الاطلاع على: 

  1. متلازمة شوغرن
  2. أعراض متلازمة ريت
  3. متلازمة الخد المصفوع

تعليقات