مرض فقر الدم المنجلي

مرض فقر الدم المنجلي هو مرض يؤثر على شكل خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين إلى جميع أجزاء الجسم،.وعادةً ما تكون خلايا الدم الحمراء مستديرة ومرنة، هذا يجعلها  تتحرك بسهولة عبر الأوعية الدموية، لكن في مرض فقر الدم المنجلي تتشكل بعض خلايا الدم الحمراء، مثل: المنجل، أو الهلال، وتصبح هذه الخلايا المنجلية أيضًا صلبة ولزجة؛ مما قد يؤدي إلى إبطاء تدفق الدم أو منعه.

محتويات المقال:

• ما الفرق بين خلايا الدم الطبيعية وخلايا الدم المنجلية؟ 
• أعراض مرض فقر الدم المنجلي
• أسباب مرض فقر الدم المنجلي
  • كيف يتم توريث مرض فقر الدم المنجلي؟
• كيف يتم تشخيص مرض فقر الدم المنجلي؟
• مضاعفات مرض فقر الدم المنجلي 
• كيف يتم علاج مرض فقر الدم المنجلي؟
• مقترحات القراءة

ما الفرق بين خلايا الدم الطبيعية وخلايا الدم المنجلية؟

تحتوي خلايا الدم الحمراء الطبيعية على الهيموجلوبين، والهيموجلوبين هو بروتين والجزء الرئيس من خلايا الدم الحمراء، عندما يتحور جين الهيموجلوبين فإنه ينتج خلايا منجلية لا يمكنها التنقل في شبكة الأوعية الدموية التي تحمل الأكسجين والمواد المغذية والهرمونات في جميع أنحاء الجسم، وإليك السبب في ذلك:

• الهيموجلوبين الطبيعي قابل للذوبان: مما يعني أنه يذوب في السوائل، والهيموجلوبين غير الطبيعي غير قابل للذوبان، وينتهي به الأمر إلى تكوين كتل صلبة في خلايا الدم الحمراء.
• خلايا الدم الحمراء مرنة للضغط والانزلاق في طريقها عبر الأوعية الدموية الضيقة: خلايا الدم الحمراء التي تحمل الهيموجلوبين الصلب غير الطبيعي لا يمكنها فعل ذلك، حيث تنتهي خلايا الدم التي تحتوي على الهيموجلوبين غير الطبيعي بمنع الأوعية الدموية وتدفق الدم.
• تعيش خلايا الدم الحمراء الطبيعية حوالي 120 يوما. الخلايا المنجلية تدمر نفسها في غضون 10 إلى 20 يومًا: عادةً ما ينتج نخاع العظم ما يكفي من خلايا الدم الحمراء لتحل محل الخلايا الميتة، فعندما تموت الخلايا في وقت أبكر من المعتاد يصبح نخاع العظم مثل مصنع يكافح من أجل مطابقة العرض مع الطلب، وعندما لا يستطيع مصنع نخاع العظم مواكبة ذلك لا يكون لدى المريض ما يكفي من خلايا الدم الحمراء

أعراض مرض فقر الدم المنجلي

قد لا تظهر الأعراض على الأطفال الذين يولدون بفقر الدم المنجلي لعدة أشهر، وتبدأ أعراض مرض فقر الدم المنجلي في الظهور عندما يبلغ عمر الطفل حوالي 5 إلى 6 أشهر، كما تختلف الأعراض من شخص لآخر، حيث يعاني بعض الأشخاص من أعراض خفيفة بينما يصاب البعض الآخر بمضاعفات أكثر خطورة، وتشمل أعراض داء فقر الدم المنجلي ما يلي:

• نوبات الألم المتكررة.
• فقر الدم؛ مما تسبب في التعب، والشحوب، والضعف.
• اليرقان (اصفرار بشرتهم، وبياض عيونهم).
• تورم مؤلم في أيديهم، وأقدامهم.
• التبول اللاإرادي من مشاكل الكلى المصاحبة. 
• الالتهابات المتكررة.  
• آلام في الصدر. 

أسباب مرض فقر الدم المنجلي

مرض فقر الدم المنجلي هو اضطراب وراثي ناتج عن طفرة في جينات بيتا غلوبين، وهو يؤدي إلى خلل في بروتين الهيموجلوبين والذي يسمى بالهيموجلوبين S، ويغير الهيموجلوبين S خلايا الدم الحمراء المرنة إلى خلايا صلبة على شكل منجل، كما يمكن لهذه الخلايا المنجلية أن تمنع تدفق الدم، فتؤدي إلى الألم وتلف الأعضاء.

كيف يتم توريث مرض فقر الدم المنجلي؟

لكي يولد الطفل بمرض فقر الدم المنجلي يجب أن يرث الطفل نسخة من جين الخلية المنجلية من كلا الوالدين، ويحدث هذا عادةً عندما يكون كلا الوالدين “حاملين” لجين الخلية المنجلية المعروف -أيضًا- بامتلاك سمت الخلية المنجلية، أو يمكن أن يحدث كذلك عندما يعاني أحد الوالدين من مرض فقر الدم المنجلي ويكون الآخر حاملًا له.

  لا يعاني حاملو الخلايا المنجلية من مرض فقر الدم المنجلي بأنفسهم، لكن هناك احتمال أن يكون لديهم طفل مصاب بمرض فقر الدم المنجلي إذا كان شريكهم حاملًا له -أيضًا-، فإذا كان كلا الوالدين حاملًا للخلايا المنجلية فهناك:

• فرصة واحدة من بين كل أربع حالات لن يرث كل طفل لديه أي جينات من الخلايا المنجلية، ولن يكون مصابًا بمرض فقر الدم المنجلي أو يكون قادرًا على نقله.
• احتمال واحد من كل 2 أن يرث كل طفل لديه نسخة من جين الخلايا المنجلية من أحد الوالدين ويكون ناقلًا له.
• 1 من كل 4 فرصة لكل طفل أن يرث نسخًا من جين الخلية المنجلية من كلا الوالدين، وسيولد مصابًا بمرض فقر الدم المنجلي. 

كيف يتم تشخيص مرض فقر الدم المنجلي؟

يتم تشخيص مرض فقر الدم المنجلي  في الأطفال المولودين عن طريق فحص دم بسيط، فغالبًا ما يتم التشخيص عند الولادة أثناء اختبارات فحص حديثي الولادة الروتينية في المستشفى.

  يمكن أيضًا تشخيص مرض فقر الدم المنجلي أثناء وجود الطفل في الرحم من خلال الاختبارات التشخيصية قبل ولادة الطفل، مثل: أخذ عينات الزغابات المشيمية، وبزل السلى؛ للتحقق من وجود تشوهات كروموسومية أو وراثية في الطفل، وتختبر عينة الزغابات المشيمية قطعة صغيرة من المشيمة، أما البزل السلى فيختبر عينة صغيرة من السائل السلوي المحيط بالطفل.

مضاعفات مرض فقر الدم المنجلي

من المضاعفات التي يمكن أن يسببها مرض فقر الدم المنجلي ما يلي:

• العمى: حيث من الممكن أن تسد الخلايا المنجلية الأوعية الدموية التي تغذي العينين.
• تلف الأعضاء: من الممكن أن تحرم الخلايا المنجلية الأعضاء المصابة من الدم والأكسجين، حيث أنها تمنع تدفق الدم إلى الأعضاء، وهذا يسبب تلف في الأعضاء والأعصاب، بما في ذلك: الكلى، والكبد، والطحال، كما يمكن أن يكون قاتلًا.
• السكتة الدماغية: حيث يمكن للخلايا المنجلية أن تمنع تدفق الدم إلى منطقة من الدماغ، ومن علامات السكتة الدماغية: صعوبات الكلام المفاجئة، وتنميل الذراعين والساقين، وفقدان الوعي.
• مضاعفات الحمل:  يمكن أن يزيد مرض فقر الدم المنجلي من خطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم والجلطات الدموية أثناء الحمل، كذلك يمكن أن يزيد أيضًا من خطر الإجهاض، والولادة المبكرة، وإنجاب أطفال منخفضي الوزن عند الولادة.
• حصوات المرارة: السبب فيها هو انسداد الاوعية حيث أنه عند انهيار كرات الدم الحمراء ينتج البيليروبين، وهو ناتج ثانوي المستويات العالية منه تسبب حصى في المرارة.

• قرح الساق: يمكن أن يسبب فقر الدم المنجلي تقرحات مفتوحة مؤلمة على الساقين.
• مرض الكلى المزمن: يعاني حوالي 30٪ من المصابين بفقر الدم المنجلي من مرض الكلى المزمن.
• عزل الطحال: يحدث هذا عندما تعلق الخلايا المنجلية في الطحال؛ مما يجبر الطحال على أن يكبر، وعزل الطحال غالبًا ما يسبب فقر الدم الحاد، وتشمل الأعراض:

• ألم في الجزء العلوي الأيسر من البطن (البطن).
• في بعض الأحيان يكون الطحال المتضخم لدى الأطفال مرئيا، أو يمكن الشعور به من خلال جلدهم.

كيف يتم علاج مرض فقر الدم المنجلي؟

قد تشمل خيارات العلاج لمرض فقر الدم المنجلي الأدوية أو الإجراءات للمساعدة في تخفيف الأعراض، منها ما يلي:

•  زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم لعلاج المرض بشكلٍ محتمل.
•  يمكن أن تساعد المضادات الحيوية ولقاحات الأمراض في الوقاية من العدوى، ومسكنات الآلام الشديدة أو المزمنة.
• هيدروكسي يوريا هو أحد الأدوية الأكثر شيوعًا للعلاج طويل الأمد لفقر الدم المنجلي، ويساعد في تقليل الألم عن طريق منع تلف خلايا الدم الحمراء، كما أنه يقلل من خطر حدوث مضاعفات طويلة الأمد، والأدوية الأخرى الموصوفة التي تساعد في منع المضاعفات وتحسين النتائج طويلة المدى، تشمل: Crizanlizumab، وVoxelotor، وL-Glutamine. 
•  نقل الدم يستخدم إذا كان الشخص يعاني من نوبة من الألم الشديد، هذا يستبدل الخلايا المنجلية بخلايا الدم الحمراء السليمة.
•  زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم للمرضى الصغار الذين لديهم أو معرضين لخطر الإصابة بمضاعفات فقر الدم المنجلي، ويتم الحصول على خلايا جذعية سليمة إما من نخاع العظام أو من دم المتبرع، وغالبًا ما يكون المتبرع أحد أفراد الأسرة الذي يتطابق نوع أنسجته بشكل وثيق مع نوع أنسجة المريض، فتنتقل الخلايا الجذعية المكونة للدم السليمة من المتبرع عبر دمك إلى نخاع العظم حيث ستصنع خلايا الدم الحمراء الطبيعية بدلًا من الخلايا المنجلية. 

مقترحات القراءة

1. اتبع نمط حياة صحّي | إليك أفضل الأطعمة المفيدة لعلاج فقر الدم
2. 7 نصائح صحية لمرضى فقر الدم مع الصيام
3. الأنيميا – فقر الدم بسبب نقص الحديد
4. ما علاج فقر الدم المنجلي | وما طرق التعايش معه؟