متلازمة ريت | الأعراض وسبل التعايش مع المرض
متلازمة ريت (Rett Syndrome) هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على نمو الدماغ؛ مما يؤدي إلى إعاقة عقلية وجسدية شديدة، وتشير التقديرات إلى أنها تؤثر على حوالي 1 من كل 12000 فتاة تولد كل عام ونادرًا ما تظهر عند الأولاد.
محتويات المقال:
- ما أعراض متلازمة ريت؟
- ما أسباب الإصابة بمتلازمة ريت؟
- كيف يتم تشخيص متلازمة ريت؟
- كيف يمكن التعامل مع أعراض متلازمة ريت؟
- كيف يمكن التعايش مع متلازمة ريت؟
- ما أهم النصائح للوالدين والمرافقين للمريض؟
- ما أعراض متلازمة ريت؟
يتأثر بعض الأطفال المصابين بـ متلازمة ريت بشدة أكثر من غيرهم، كما يختلف العمر -أيضًا- الذي تظهر فيه الأعراض لأول مرة من طفل لآخر، فقد لا يعاني الطفل من جميع أعراض متلازمة ريت كما قد تتغير أعراضه مع تقدمه في السن، وعادةً ما يتم وصف متلازمة ريت في 4 مراحل على الرغم من أن الأعراض غالبًا ما تتداخل بين كل مرحلة، و هذه هي السمات الرئيسية لكل مرحلة:
- المرحلة الأولى: وهي مرحلة العلامات المبكرة حيث يبدو الطفل في البداية أنه يتطور وينمو بشكل طبيعي لمدة 6 أشهر على الأقل، وقد تكون هناك علامات خفية لمتلازمة ريت قبل أن يتم التعرف على الطفل على أنه يعاني من مشكلة (خاصة مع الإدراك المتأخر)، وتوصف المرحلة الأولى أحيانًا بأنها “ركود”، وتشمل أعراضها ما يلي:
- التوتر العضلي المنخفض.
- صعوبة الرضاعة.
- حركات اليد غير العادية والمتكررة أو تشنج الأطراف.
- تأخّر الطفل في الكلام.
- مواجهة مشكلات في الحركة، مثل: مشكلات في الجلوس، والزحف، والمشي.
- عدم الاهتمام بالألعاب.
تبدأ هذه الأعراض عادةً من 6 إلى 18 شهرًا وغالبًا ما تستمر لعدة أشهر على الرغم من أنها يمكن أن تستمر لمدة عام أو أكثر، وغالبًا ما تمر المرحلة الأولى دون أن يلاحظها أحد لأن التغييرات تحدث تدريجيًا كما قد تكون طفيفة.
- المرحلة الثانية: وهي مرحلة التفاقم فخلال المرحلة الثانية والمعروفة باسم “الانحدار” أو “مرحلة التدمير السريع” يبدأ الطفل في فقدان بعض قدراته، وتبدأ هذه المرحلة عادةً بين سن 1 و 4 وقد تستمر في أيّ وقت من شهرين إلى أكثر من سنتين، يبدأ الطفل فيها تدريجيًا أو فجأة في تطوير مشكلات حادة في التواصل، واللغة، والذاكرة، والتنقل، والتنسيق، ووظائف الدماغ الأخرى. تتشابه بعض الخصائص والسلوكيات مع تلك الخاصة بـ التوحد، وتشمل العلامات في هذه المرحلة:
- فقدان القدرة على استخدام اليدين بشكلٍ هادف، فغالبًا ما يصعب التحكم في حركات اليد المتكررة، مثل: التصفيق.
- المرور بفترات من الضيق، والتهيج، والصراخ في بعض الأحيان دون سبب واضح.
- الانسحاب الاجتماعي أو فقدان الاهتمام بالناس، وتجنب الاتصال بالعين.
- عدم الثبات والحرج عند المشي.
- مشكلات في النوم.
- تباطؤ نمو الرأس.
- صعوبة في الأكل أو المضغ أو البلع وأحيانًا (الإمساك) الذي قد يسبب آلامًا في البطن.
في وقت لاحق أثناء الانحدار قد يعاني الطفل من فترات من التنفس السريع (فرط التنفس) أو التنفس البطيء، بما في ذلك: حبس النفس، ويمكنهم أيضًا ابتلاع الهواء؛ مما قد يؤدي إلى انتفاخ البطن.
- المرحلة الثالثة: وهي مرحلة الهضبة ويمكن أن تبدأ المرحلة الثالثة من متلازمة ريت في وقتٍ مبكرٍ من عامين أو متأخرٍ حتى 10 سنوات، وغالبًا ما يستمر لسنوات عديدة مع بقاء العديد من الأطفال في هذه المرحلة معظم حياتهم، وخلال المرحلة الثالثة قد تتحسن بعض أعراض المرحلة الثانية، على سبيل المثال: قد يكون هناك تحسن في السلوك مع تقليل التهيج والبكاء، كما قد يصبح الطفل أكثر اهتمامًا بالناس ومحيطهم، وقد يكون هناك تحسُّنات في اليقظ،ة ومدى الانتباه، والتواصل، كما قد تتحسن مشيتهم أيضًا (أو قد يتعلمون المشي إذا لم يتمكنوا من ذلك من قبل)، وتشمل الأعراض الأخرى في هذه المرحلة ما يلي:
- النوبات والتي قد تصبح أكثر شيوعًا.
- قد تسوء أنماط التنفس غير المنتظمة، على سبيل المثال: التنفس الضحل متبوعًا بالتنفس السريع والعميق أو حبس النفس.
- قد يكون من الصعب أيضًا اكتساب الوزن والحفاظ عليه.
- المرحلة الرابعة: وهي مرحلة تدهور الحركة، ويمكن أن تستمر المرحلة الرابعة لسنوات أو حتى عقود. الأعراض الرئيسية في هذه المرحلة، هي:
- تطور منحنى العمود الفقري (انحناء العمود الفقري إلى الجانب الأيسر أو الأيمن) والمعروف باسم (الجنف).
- ضعف العضلات والتشنج (تصلب غير طبيعي خاصةً في الساقين).
- فقدان القدرة على المشي.
لا تميل مهارات الاتصال واللغة ووظيفة الدماغ إلى التدهور خلال المرحلة الرابعة لكن قد تنخفض حركات اليد المتكررة وعادةً ما تتحسن النظرة بالعين كما قد تصبح النوبات أقل مشكلة خلال فترة المراهقة وبداية حياة البلوغ على الرغم من أنها غالبًا ما تكون مشكلة مدى الحياة يجب إدارتها.
- ما أسباب الإصابة بمتلازمة ريت؟
تحدث جميع حالات متلازمة ريت تقريبًا بسبب طفرة (تغيير في الحمض النووي) في جين MECP2 الموجود في كروموسوم X، يحتوي جين MECP2 على تعليمات لإنتاج بروتين معين MeCP2 ضروري لنمو الدماغ، والشذوذ الجيني يمنع الخلايا العصبية في الدماغ من العمل بشكلٍ صحيح. عادةً لا يوجد تاريخ عائلي لمتلازمة ريت مما يعني أنها لا تنتقل من جيل إلى جيل؛ فجميع الحالات تقريبًا (أكثر من 99٪) تلقائية مع حدوث الطفرة بشكلٍ عشوائي.
- كيف يتم تشخيص متلازمة ريت؟
عادةً ما يتم تشخيص متلازمة ريت بناءً على أعراض طفلكواستبعاد الاضطرابات الأخرى الأكثر شيوعًا، قد لا يتم تشخيص متلازمة ريت لعدة سنوات لأن المتلازمة نادرة جدًا ولا تميل الأعراض إلى الظهور حتى يبلغ الطفل ما بين 6 سنوات. بدءً من 18 شهرًا يمكن استخدام اختبار الدم الجيني لتحديد ما إذا كانت الطفرة الجينية مسؤولة عن متلازمة ريت، فإذا تم العثور على تغيير في جين MECP2 يمكن أن يساعد في تأكيد التشخيص لكن الفشل في العثور عليه لا يستبعد بالضرورة المتلازمة.
- كيف يمكن التعامل مع أعراض متلازمة ريت؟
لا يوجد علاج لـ متلازمة ريت لذلك يرتكز العلاج على التحكم في الأعراض، وبصفتك أحد الوالدين -تعتني بطفل مصاب بالمتلازمة- فمن المحتمل أنك ستحتاج إلى المساعدة والدعم من مجموعة واسعة من المتخصصين في الرعاية الصحية، كما قد يستفيد طفلك من بعض العلاجات والمساعدات التالية:
- علاج النطق، واللغة، واللوحات المصورة، وتكنولوجيا نظرة العين،.. وغيرها من الوسائل المرئية؛ للمساعدة في التواصل.
- أدوية لمشكلات التنفس، والتنقل ، وأدوية الصرع؛ للسيطرة على النوبات.
- العلاج الطبيعي، والاهتمام بالحركة، والاهتمام الدقيق بوضعية جلوس طفلك؛ لتقليل فرص تطور الجنف، والتغييرات المتكررة في الموقف.
- إذا ثبت (الجنف) يمكن استخدام دعامة الظهر، وأحيانًا جراحة العمود الفقري؛ لمنع تقوس العمود الفقري أكثر.
- نظام غذائي عالي السعرات الحرارية؛ للمساعدة في الحفاظ على وزن كافٍ، مع استخدام أنبوب التغذية،.. وغيرها من وسائل التغذية -إذا لزم الأمر-.
- العلاج المهني؛ للمساعدة في تطوير المهارات اللازمة؛ لارتداء الملابس، والتغذية، والأنشطة اليومية الأخرى.
- تقويم العظام في الكاحل والقدم (دعامة أسفل الساق)؛ لمساعدتهم على المشي بشكلٍ مستقل.
- جبيرة اليد؛ للمساعدة في التحكم في حركات اليد إذا كانت شديدة (تستخدم بشكل أساسي لفترات محدودة؛ لمنع إيذاء النفس أو لتشجيع الأنشطة باليد الأخرى).
- دواء حاصرات بيتا أو منظم ضربات القلب؛ للتحكم في ضربات القلب.
- كما تم الإبلاغ عن فائدة ركوب الخيل العلاجي، والسباحة، والمعالجة المائية، والعلاج بالموسيقى. اسأل فريق الرعاية الصحية الخاص بك أين يمكنك الوصول إلى هذه العلاجات؟
- هل يمكن التعايش مع متلازمة ريت؟
على الرغم من أن بعض الأشخاص المصابين بـ متلازمة ريت قد يحتفظون بدرجة من التحكم في اليد، والقدرة على المشي، ومهارات الاتصال فإن معظمهم سيعتمدون على الرعاية على مدار 24 ساعة طوال حياتهم، وعادةً ما يصل العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة ريت إلى سن الرشد وهم كذلك، كما يمكن للأشخاص الأقل تضررًا أن يعيشوا حتى سن الشيخوخة ومع ذلك يموت بعض الأشخاص في سنٍ مبكرة -إلى حد ما- نتيجة لمضاعفات، مثل: اضطرابات ضربات القلب، والالتهاب الرئوي، والصرع.
- ما أهم النصائح للوالدين والمرافقين للمريض؟
تعتبر رعاية طفل مصاب بمتلازمة ريت تحديًا عقليًا وجسديًا؛ لذا سيحتاج المرافق إلى مساعدة مقدمي الرعاية إلى الدعم الاجتماعي والنفسي؛ لذلك توجه إلى طبيبك النفسي من أجل الحصول على المعلومات والنصائح حول كيفية تخصيص بعض الوقت للاعتناء بنفسك، بما في ذلك:
- الحفاظ على لياقتك وصحتك.
- الحصول على استراحة من الاهتمام.
- رعاية صحتك.
- كما يمكنك الاطلاع على:
المصدر: NHS
Responses